*Hoy 17 de Febrero recordamos el Día Mundial de Niemann-Pick.* QUÉ ES ASMD? El déficit de esfingomielinasa ácida o ASMD (antiguamente conocida como Niemann-Pick), es una enfermedad genética muy poco común que causa problemas en varios órganos del cuerpo debido a la acumulación de una sustancia llamada esfingomielina. ASMD afecta a aproximadamente 1 de cada 250,000 personas y es hereditaria, lo que significa que se puede transmitir de padres a hijos. ASMD presenta síntomas variados según el tipo. En el Tipo B, es común el aumento del tamaño de bazo e hígado, riesgo de ruptura del bazo, afectaciones hepáticas (cirrosis, hipertensión portal...), aumento del colesterol, disminución del número de plaquetas y riesgo cardiovascular. Son frecuentes los problemas respiratorios con falta de oxígeno e infecciones recurrentes. El tipo A. más grave, cursa con afectación neurológica y puede ser fatal en edades tempranas. El Tipo A/B es intermedio, con síntomas viscerales y neurológicos variables de diversa magnitud.