El Día de las Enfermedades Raras es una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el último día de febrero desde 2008, establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) en ese mismo año. Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo una cada 2000. Sin embargo, si las consideramos en su conjunto constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen. Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas. Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso. La elección del último día de febrero está en sintonía con las enfermedades raras habiendo sido elegido para maximizar la visibilidad de las campañas. En Argentina, más de 3.5 millones de personas viven con una ER o EPOF. Destacamos la importancia de que todas las personas puedan acceder a un diagnóstico preciso y oportuno. Detrás de cada enfermedad hay una historia de vida.⁠ De acuerdo con la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), 300 millones de personas en todo el mundo, sus familias y cuidadores, viven con una enfermedad poco frecuente. El diagnóstico tardío, la falta de tratamientos específicos y el acceso a la atención médica son algunos de los desafíos que enfrentan a diario quienes conviven con estas condiciones y sus familias. En Argentina, el 29 de junio de 2011 se produjo un avance con la sanción de la Ley Nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con EPOF”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. El Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (UNLP-CONICET), desde su creación en 2003, ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales podemos citar la Enfermedad de Fabry, Gaucher, y el Angioedema Hereditario. Los farmacéuticos son una pieza clave para ayudar al paciente con su medicación, detectando problemas concretos mediante el Seguimiento Farmacoterapéutico, mediante el cual se pueden detectar problemas en su medicación. Los pacientes con enfermedades raras también reciben consejo farmacéutico sobre temas como autocuidado y hábitos de vida que puedan mejorar su salud. La formulación magistral, es una de las vías alternativas para tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren estas patologías poco frecuentes. Ver Ministerio de Salud de la Naciòn: https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/definicion Ministerio de Salud de la Prov. Bs. As. https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/enfermedadespocofrecuentes/ FADEFOP https://fadepof.org.ar/