
Noticias del Colegio de Farmacéuticos de la provincia de Buenos Aires
June 11, 2025 at 01:01 PM
El 11 de junio celebramos el *Día Internacional del Síndrome KBG* , con la finalidad de concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que es causada por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16.
El Síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un examen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11. 👨⚕️💬 Aunque no tiene cura, sí pueden tratarse sus manifestaciones, así como hacer un seguimiento de la clínica y su evolución para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los afectados.
