🟢 Este avance médico sin precedentes abre una nueva vía de esperanza en la lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Una joven diagnosticada con una forma rara y agresiva de ELA, conocida como ELA-FUS, ha logrado recuperar funciones esenciales como caminar y respirar por sí misma tras recibir un tratamiento experimental con el fármaco ulefnersen. El caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica The Lancet, en un estudio liderado por el neurólogo Neil Shneider, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia. La ELA-FUS es una variante genética especialmente agresiva que aparece en edades tempranas, habitualmente antes de los 40 años, y progresa de forma rápida. Las mutaciones en el gen FUS causan una acumulación tóxica de proteínas en las neuronas motoras, lo que lleva a su deterioro progresivo. El tratamiento, una terapia de oligonucleótido antisentido (ulefnersen), tiene como objetivo reducir la producción de la proteína mutada. Se administró a un grupo de 12 pacientes, con dos casos especialmente esperanzadores: Una joven, que ya no podía caminar ni respirar sin ayuda, logró recuperar ambas funciones tras iniciar el tratamiento en 2020. Un hombre de 35 años, tratado antes de presentar síntomas, no ha desarrollado la enfermedad tras tres años y ha mostrado mejoras en su actividad muscular. Además, los pacientes tratados presentaron una reducción de hasta el 83% en los niveles de neurofilamento ligero, un biomarcador clave del daño neuronal. “Si se interviene a tiempo y se actúa sobre el blanco correcto, no solo podemos ralentizar la enfermedad, sino incluso revertir algunas de sus consecuencias”, destaca el Dr. Shneider. Este avance representa una nueva esperanza para las personas con formas genéticas específicas de ELA y pone en valor la importancia de seguir desarrollando tratamientos de medicina personalizada para enfermedades neurodegenerativas.