היסטוריה רפואית: חוקרים פיתחו תוך שישה חודשים טיפול לתיקון פגם גנטי בגופו של תינוק שנולד עם מחלה נדירה וקטלנית – גופו לא מסוגל לייצר את האנזים CPS1. כמחצית החולים מתים עוד לפני גיל שנה. עם אבחון המחלה פתחו רופאיו במרוץ לפיתוח טיפול גֵני מותאם אישית, שיתקן את השגיאה המסוימת בקוד הגנטי שלו. הטיפול מבוסס על גרסה משוכללת של מערכת CRISPR, שמאפשרת להחליף רק בסיס אחד ב־DNA – "אות" אחת בצופן הגנטי שלנו. הם הצליחו לעשות זאת בזמן שיא, חצי שנה בלבד, והפכו את קיי־ג'יי מולדון לאדם הראשון שטופל בעריכת גנים מותאמת אישית. מצבו השתפר כמעט מיד ורופאיו הפחיתו במחצית את מינון התרופות שהחזיקו אותו בחיים. מוקדם עדיין לדעת אם השיפור במצבו של קיי־ג'יי יימשך לאורך זמן ואם יהיו לו תופעות לוואי ארוכות טווח מהטיפול. אך בזכות הטיפול הוא לא זקוק לאשפוז מלא, ויצא בקרוב לביתו. הצלחה זו סוללת את הדרך לטיפולים גניים מותאמים אישית במחלות גנטיות נדירות שכיום הן חֲשׂוּכוֹת מרפא, ובמחיר דומה לטיפולים חלופיים, אם יש כאלה. פיתוח הטיפול לא היה מתאפשר ללא ההשקעה הפדרלית בו, ובמחקרים רבים שקדמו לו, אך כעת כל המחקרים מסוג זה נמצאים בסכנה בגלל קיצוץ נרחב של תקציבי המחקר על ידי ממשל טראמפ. פרטים בכתבה באתר "תיבת נעם – מחשבות ביולוגיות": https://noamsark.org/2025/05/20/first-personalized-base-editing-treatment-baby/ --- אם קראתם עד לכאן, הזמינו בבקשה עוד אנשים לערוץ: https://whatsapp.com/channel/0029VaJOG4o2v1IlHPyyL72D ותזכירו להם להפעיל את הפעמון 🔔 כדי שלא יפספסו את העדכונים הבאים. וכשאתם קוראים את הכתבה באתר, נצלו את ההזדמנות והירשמו לקבל עדכונים על כתבות חדשות ישר למייל, בלי תלות במטא, גוגל או כל גורם אחר. סופ"ש נעים