From dr Ahmed Amin هذا البوست هزلي وغير حقيقي وغير محايد وأي تشابه بينه وبين الواقع هو من قبيل الصدفة المهببة ليس إلا من زمان بعيد بعيد جدا العين لا ترى ما لا يعرفه العقل أكيد في احدى النبطشيات الهادئة وفي الخلفية صوت عبدالباسط حمودة الجو هادي خالص والدنيا هس هس قطع هذا السكون دقات الهاتف كالعادة دكتورنا الفاضل عندنا حالة في الطوارئ طفل شهرين جاي بإسهال وترجيع وحموضة في الدم طبعا نزلنا الولد Shocked على الآخر Hypotensive Tachycardia HR 195 Poor capillary refill 3seconds طبعا اخواتنا في الطوارئ مشكورين سحبوا معامل Full lab and blood gas Blood culture وبدأوا Shock therapy 10 C.C./kg على مدار ربع ساعة كانت قربت تخلص لما نزلنا البصة الأولى للطفل بتقول ان بطنه منفوخة على الآخر Abdominal dissension لدرجة إني فكرت انه intestinal obstruction من أول لقطة هو آخر مرة pass stool امتى يا شباب قالك ده من الصبح إسهال ما بيوقفش حتى لسه عامل دلوقتي بعد ما عملنا ABC وادينا another bolous of fluid بدأت أفحص سريعا Hepatosplenomegaly عنيفة واصلين لرجليه تقريبا وفيه Inguinal hernia واضحة عينيه فيها صفراء خفيفة طبعا ده عيان محتاج رعاية أتنقل الرعاية بعد ما Fluid bolus خلصت عملنا assessment لسه برده Not heamodynamically stable طيب يلا يا رجالة واجب العناية بقى Kept on oxygen Another bolus given Central line inserted Inotropic supprort epinephrine 0.05mic/kg/min started جت صورة الدم Hb 6.5 Platelets 77000 TLC 4.5 في احتمالات كتير يا شباب اهمهم Sepsis and septic shock complicated by multi organ failure HLH hemophagocytic lymphohistocytosis Metabolic disorder Surgical cause صورولنا برده x ray chest and abdomen ويا ريت erect علشان نشوف فيه ايه حد يطلع ياخد تاريخ مرضي من الأهل اللي موجودة معاه الجدة بتقول انه كان مولود كويس وبعد أسبوعين من الولادة بدأ يبقى فيه إسهال وترجيع راحوا للدكاترة وخد محلول جفاف وأدوية الإسهال بس ما فيش فايدة وبعدين قالت جملة وهي بتبكي هم ولاد ابني كده يتولدوا كويسين ويقعدوا كام شهر و يموتوا طيب يا أمي أتشخصوا ايه سبب الوفاة ما أعرفش يا ابني والله احنا أصلا من بلد أرياف والعين عندنا وحشة قوي وابني ده منظور كل ما يجيله عيل ويفرح بيه يقعد كام شهر و يموت 😭😭😭😭 طيب ان شاء الله خير يا أمي لو والدته جت أو والده ومعاهم أي تحاليل بخصوص أخواته يا ريت يبلغونا هم قرايب يا حجة يعني مرات ابنك من العيلة من طرطوفة العيلة يا ابني أبوها يبقى ابن عم ستي أم أمي 🤔🤔 هو احنا ناقصين لبخة يا حجة طبعا الحسبة الصعبة دي يبقوا يحسبوها اخواتنا بتوع Genetics بقى 😂😂 المهم الولد برده مش بيتحسن اتعمله intubation رفعنا جرعة epinephrine عملنا echo ما فيش مشاكل عملنا Haemodynamic assessment SVR قليلة ضيفنا norepinephrine لسه برده acidosis X ray جت ما فيش air fluid level فيه organometaly واضحة والأهم فيها calcified adrenals ودي عاوزة 👀 كويسة وعقل يعرف عنها فاكرين في أول البوست العين لا ترى ما لا يعرفه العقل بالظبط العلامة دي diagnostic لنوع من lysosomal acid lipase (LAL) deficiency اسمه Wolman disease وده عبارة عن a rare genetic disorder characterized by complete absence of an enzyme known as lysosomal acid lipase (LIPA or LAL). This enzyme is required to breakdown (metabolize) certain fats (lipids) in the body. Wolman disease is caused by mutations in the lysosomal acid lipase (LIPA) gene and is inherited as an autosomal recessive trait. وده طبعا يفسر انه له اخوات عندهم نفس المشكلة وطبعا جواز القرايب يزود احتمالات الإصابة طبعا ادينا steroid As replacement بعد ما كلمنا endocrine و genetics وللأسف رغم كل محاولاتنا على مدار ٣ أيام إلا ان في الآخر العيان ده توفاه الله لأن علاجه ما كانش متوفر (الإنزيم البديل ) مشهد الختام في الحالة دي كان مؤثر جداً الأم كانت موجودة وقالت لي بكلمات قوية يا دكتور أنا عارفه انه هيموت زي أخواته اعمل اللي عليك بس أستحلفك بالله ما تخرجنيش بره خليني جنبه لحد آخر لحظة ودي كانت من المرات القليلة اللي خليت الأم تحضر CPR وبعد ما أتوفى لقيتها خدت جنب والدموع في عينيها وكلمت الأب في شغله وبلّغته هي بثبات ربنا يأجرنا في مصابنا الولد توفاه الله 😭😭 للأسف النهاية المرة دي حزينة لكن هي دي الرعاية المركزة للأطفال كلمتين بقى عن Wolman disease Signs & Symptoms The symptoms of Wolman disease usually become apparent shortly after birth, usually during the first few weeks of life. Affected infants may develop bloating or swelling of the stomach (abdominal distention) and may have significant enlargement of the liver and spleen (hepatosplenomegaly). Scarring (fibrosis) of the liver may also occur. In some cases, fluid may accumulate in the abdominal cavity (ascites). Infants with Wolman disease have serious digestive abnormalities including malabsorption, a condition in which the intestines fail to absorb nutrients and calories form food. Malabsorption associated with Wolman disease causes persistent and often forceful vomiting, frequent diarrhea, foul-smelling, fatty stools (steatorrhea) and malnutrition. Because of these digestive complications, affected infants usually fail to grow and gain weight at the expected rate for their age and sex (failure to thrive). Enlargement of the liver and spleen and protrusion of the abdomen can cause umbilical hernia, a condition in which the contents of the stomach may push through an abnormal opening or tear in the abdominal wall near the bellybutton. Additional symptoms may also occur in Wolman disease including yellowing of the skin, mucous membranes and whites of the eyes (jaundice), a persistent low-grade fever, and poor muscle tone (hypotonia). Infants may exhibit delays in the development of motor skills. A distinct finding associated with Wolman disease is the hardening of adrenal gland tissue due to the accumulation of calcium (calcification). The adrenal glands are located on top of the kidneys and produce two hormones called epinephrine and norepinephrine. Other hormones produced by the adrenal glands help to regulate the fluid and electrolyte balance in the body. Calcification of the adrenal glands is not detectable by physical examination, but can be seen with x-ray study. Calcification may prevent the adrenal glands from producing enough essential hormones and can affect metabolism, blood pressure, the immune system and other vital processes of the body. Infants with Wolman disease may experience the loss of previously acquired skills required the coordination of muscle and motor skills (psychomotor regression). The symptoms of Wolman disease often get progressively worse eventually leading to life-threatening complications during infancy including extremely low levels of circulating red blood cells (severe anemia), liver (hepatic) dysfunction or failure, and physical wasting away and severe weakness often associated with chronic disease and marked by weight loss and loss of muscle mass (cachexia or inanition). Diagnosis A diagnosis of Wolman disease may be suspected in newborn infants based upon identification of characteristic symptoms such as abnormally enlarged liver and gastrointestinal problems. A diagnosis may be confirmed by a thorough clinical evaluation, a detail patient history (including family history) and specialized tests that reveal absence or deficient activity of the enzyme lysosomal lipase acid (LIPA) in certain cells and tissues of the body. Molecular genetic testing for mutations in the LIPA gene is also available. Standard Therapies Treatment In December 2015, the U.S. Food and Drug Administration (FDA) approved Kanuma (sebelipase alfa) as the first treatment for people with lysosomal acid lipase (LAL) deficiency. Other treatment is directed toward the specific symptoms that are apparent in each individual. Treatment may require the coordinated efforts of a team of specialists. Proper nutrition can be maintained intravenously. If the adrenal glands are not functioning properly, medications may be used to supplement the hormones normally produced by these glands.