تحليل المسح الوليدي الشامل Newborn screening اللي بيتاخد من قدم الطفل عند الولادة واتكلمنا عنه قبل كده بيشمل مسح لمرض التليف الكيسي Cystic fibrosis. التحليل الماسح لمرض التليف الكيسي بيكون عن طريق قياس ال Immunoreactive Trypsinogen اللي بيفرز من البنكرياس وإللي بيتأثر في حالات وجود مرض التليف الكيسي. لو طلع التحليل إيجابي للتليف الكيسي ده مش معناه إن الطفل عنده تليف كيسي لكن معناه إننا لازم نعمل تحاليل تانيه علشان نثبت وجود المرض من عدمه لأن كل ما بدأ العلاج مبكراً كل ما كان أفضل. التحليلي إللي هيتعمل في حالة إيجابية تحليل المسح هو تحليل قياس نسبة الكلوريد بالعرق Sweat chloride test وده بيتم عن طريق استعمال البيلوكاربين Pilocarpine لاستثارة الغدد العرقية لإفراز العرق عن طريق تيار كهربي Pilocarpine iontophoresis وقياس نسبة الكلوريد في العرق. لازم كمية من العرق لا تقل عن ٢٠ ميكرولتر. في ٣ احتمالات : * لو نسبة الكلوريد في العرق طلعت ٦٠ مليمول/ لتر فما فوق يبقي كده غالباً اتأكد تشخيص التليف الكيسي. * لو نسبة الكلوريد في العرق طلعت ٣٠-٥٩ مليمول/لتر يبقي التحليل ملتبس أو Equivocal ولازم يتعاد أو يتعمل تحليل جيني Genetic testing علشان نتأكد من التشخيص. * لو نسبة الكلوريد في العرق طلعت أقل من ٣٠ مليمول/لتر يبقي كده التليف الكيسي مستبعد. في حالات بيكون فيها اختبار الكلوريد في العرق إما إيجابي خاطيء أو سلبي خاطيء False positive or false negative results موضحة في الجدول بالأسفل. علشان تشخص Cystic fibrosis بالتحليل الجيني لازم وجود علي الأقل طفرتين جينيتين 2 genetic mutations في ال CFTR gene وأشهر طفرة معروفة هي Delta F508. حتي لو الطفل معندهوش أي أعراض خالص والتحليل الجيني طلع إيجابي فده معناه إن الطفل عنده تليف كيسي وأعراضه هتظهر بعدين. د /وليد علي إبراهيم المرواني. عضو الكلية الملكية البريطانية لطب الأطفال.